การศึกษาเหล่านี้เป็นก้าวแรกสู่การปฏิบัติตามคำสัญญาทางการแพทย์ของบรรณาธิการยีน
.
เมื่อเปิดตัวในปี 2555 ผู้คนต่างหวังเป็นอย่างยิ่งว่าโปรแกรมแก้ไขยีน CRISPR/Cas9 สามารถรักษาหรือแม้แต่รักษาโรคทางพันธุกรรมได้หลายร้อยถึงหลายพัน ในปีนี้ นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาได้เริ่มทดสอบตัวแก้ไขยีนในมนุษย์ ซึ่งเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญในการพิจารณาว่าเทคโนโลยีสามารถบรรลุตามคำมั่นสัญญาทางการแพทย์ได้หรือไม่
การทดลองทางคลินิกครั้งแรกเหล่านี้ กำลังทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิภาพของ CRISPR/Cas9 ในการ ต่อต้านมะเร็ง ความผิดปกติของเลือด และการตาบอดที่สืบทอดมารูปแบบหนึ่งในผู้ที่มีโรคนี้อยู่แล้ว ( SN: 8/31/19, p. 6 ) การทดลองดังกล่าวอีกมากคาดว่าจะเริ่มในเร็วๆ นี้ ต่างจากการแก้ไขตัวอ่อนของมนุษย์ที่ก่อให้เกิดความขัดแย้งในปี 2018 ( SN: 12/22/18 & 1/5/19, p. 20 ) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำมาใช้ในการทดลองเหล่านี้จะไม่ได้รับการสืบทอดจากคนรุ่นต่อไปในอนาคต
Janelle Waack ทนายความด้านทรัพย์สินทางปัญญาของสำนักงานกฎหมาย Bass, Berry & Sims ในกรุงวอชิงตัน ดีซี กล่าวว่าการเพิ่มขึ้นของ CRISPR ในฐานะเครื่องมือทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ อย่างน่าทึ่ง เธอได้ติดตามการเติบโตอย่างรวดเร็วของการยื่นจดสิทธิบัตร CRISPR รวมถึงด้านการดูแลสุขภาพ การวิจัยทางการแพทย์ การเกษตร และการแปรรูปทางเคมี “ผู้คนกำลังลงทุนในเทคโนโลยีและคิดว่ามันมีมูลค่าทางการค้าสูง” เธอกล่าว
การทดสอบครั้งแรกในคนเหล่านี้เป็น “เครื่องเตือนใจ” ของอนาคตของ CRISPR Waack กล่าว ผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์ก็ต่อเมื่อบริษัทต่างๆ ยังคงลงทุนในเทคโนโลยีนี้ต่อไป และการลงทุนนั้นอาจขึ้นอยู่กับว่าการทดลองทางคลินิกในระยะแรกเหล่านี้ประสบความสำเร็จหรือไม่
CRISPR/Cas9 เป็นระบบป้องกันแบคทีเรียจากไวรัสที่นักวิทยาศาสตร์ได้นำมาใช้ใหม่เพื่อทำการเปลี่ยนแปลง DNA ในเซลล์ของมนุษย์และสัตว์อื่นๆ อย่างแม่นยำ “ไกด์อาร์เอ็นเอ” ลากเอ็นไซม์ Cas9 ที่ตัดดีเอ็นเอไปยังยีนที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งจะผ่าผ่านดีเอ็นเอ ในการทดลองทางคลินิกสามครั้งที่ขณะนี้กำลังดำเนินการในสหรัฐอเมริกา และการทดลองหนึ่งเพิ่งเสร็จสิ้น การตัดเหล่านั้นเป็นการปิดใช้งานยีนหรือการตัดชิ้นส่วน DNA ที่เป็นปัญหา
ผลลัพธ์ที่รายงานจากการทดลองที่เสร็จสมบูรณ์ซึ่งนำโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย
เสนอว่าการรักษา CRISPR ที่ออกแบบมาเพื่อเพิ่มพลังต้านมะเร็งของเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า T เซลล์นั้นปลอดภัย ผลลัพธ์มาจากผู้ป่วยสามราย – สองรายที่มี myeloma หลายตัวและอีกรายหนึ่งมี sarcoma ซึ่งเซลล์ T ถูกลบและแก้ไขในห้องปฏิบัติการ CRISPR ปิดการใช้งานสามยีนในเซลล์ T จากนั้นนักวิจัยได้ตกแต่งเซลล์ด้วย “หัวรบ” ซึ่งเป็นยีนที่นำเซลล์ไปยังเซลล์เนื้องอกที่มีโปรตีนจำเพาะบนพื้นผิว ในขณะที่เซลล์ภูมิคุ้มกันที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับโรคมะเร็ง เรียกว่าเซลล์ CAR-T ถูกใช้ในผู้ป่วยมาหลายปีแล้ว การเพิ่มเซลล์ T ด้วยความช่วยเหลือของ CRISPR เป็นนวัตกรรมใหม่
ผลการวิจัยซึ่งนำเสนอในวันที่ 7 ธันวาคมที่การประชุม American Society of Hematology ในเมืองออร์แลนโด รัฐฟลอริดา แสดงให้เห็นว่าทีเซลล์ที่แก้ไขด้วย CRISPR เข้าควบคุมและขยายพันธุ์ในผู้ป่วยมะเร็ง ไม่มีใครในสามคนนี้มีผลข้างเคียงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ นับ เป็นข่าวดีเนื่องจากทีเซลล์ที่มีการเร่งความเร็วอื่นๆ ทำให้เกิดไข้สูง ความดันโลหิตต่ำ อาการชัก และผลข้างเคียงอื่นๆ ( SN: 7/7/18, หน้า 22 ) อย่างไรก็ตาม การทดลองรักษาไม่ได้ชะลอการเติบโตของมะเร็งในคน “ตอนนี้เราได้แสดงให้เห็นความปลอดภัยและความเป็นไปได้แล้ว เราจะให้ความสำคัญกับประสิทธิภาพของการรักษามากขึ้น” เอ็ดเวิร์ด สตาดท์เมาเออร์ นักโลหิตวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เป็นผู้นำการทดลองกล่าว
การทดสอบที่คล้ายกันของทีเซลล์ที่แก้ไขด้วย CRISPR กำลังดำเนินการอยู่ในประเทศจีน และ CRISPR Therapeutics ซึ่งเป็นบริษัทในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ คาดว่าจะเริ่มการทดลองสามครั้งในปีหน้า โดยที่การแก้ไขทีเซลล์มีเป้าหมายเป็นมะเร็งในเลือดและไต Samarth Kulkarni ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของบริษัทกล่าว
CRISPR Therapeutics ได้เริ่มการทดลองกับ Vertex Pharmaceuticals ซึ่งตั้งอยู่ในเมืองบอสตันและลอนดอน เพื่อขจัดและแก้ไขเซลล์จากผู้ที่มีความผิดปกติของเลือด โรคเซลล์รูปเคียวหรือเบต้าธาลัสซีเมีย การแก้ไขเปิดการผลิตเฮโมโกลบินในครรภ์ ซึ่งปกติจะทำจนกระทั่งหลังคลอดได้ไม่นาน ผลลัพธ์ในระยะแรกจากผู้หญิงคนหนึ่งที่เป็นเบต้าธาลัสซีเมียและผู้หญิงอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวแนะนำว่าเซลล์ที่แก้ไขนั้นปลอดภัยและสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ได้มากพอที่จะบรรเทาอาการของโรคได้ “แม้ว่าข้อมูลเหล่านี้จะยังเร็ว แต่ก็แสดงให้เห็นว่านี่อาจเป็นการรักษาเพียงครั้งเดียวสำหรับผู้ป่วย” กุลการ์นีกล่าวระหว่างแถลงข่าวสรุปผลการวิจัยเมื่อวันที่ 19 พฤศจิกายน
ในการทดลองอื่น นักวิจัยกำลังตัด DNA ชิ้นเล็กๆ ออกจากเซลล์ในสายตาของผู้ที่มีรูปแบบการตาบอดที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า Leber แต่กำเนิด amaurosis 10 DNA นั้นมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ตาบอดได้ การทดลองที่ดำเนินการโดย Editas Medicine ซึ่งตั้งอยู่ในเมืองเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ และบริษัทเภสัชกรรมระดับโลก Allergan เป็นการทดลองครั้งแรกและสำหรับตอนนี้เท่านั้น โดยใช้ CRISPR ในการแก้ไข DNA ในเซลล์ในร่างกายมนุษย์โดยตรง
